Врач МОЦОМД выявила у подростка редкое генетическое заболевание
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82L2FydGljbGVzaW1hZ2UyMDI1NmltZy0yODkwLWt4bmhzdXIuanBlZw.webp)
Фото - © АРХИВ/МОЦОМД
Шестнадцатилетняя девочка поступила в дневной стационар детской поликлиники № 1 Московского областного центра охраны материнства и детства (МОЦОМД) с ожирением I степени и деформацией позвоночника. Внимательно собрав анамнез и проведя тщательный осмотр, заведующая стационаром, врач-педиатр, кандидат медицинских наук Юлия Теплова, проявила клиническую настороженность и назначила дополнительные анализы для уточнения диагноза. Результаты анализов выявили критически низкий уровень щелочной фосфатазы, что и позволило доктору Тепловой заподозрить у пациентки гипофосфатазию (ГФФ) — редкий генетический недуг, при котором нарушается минерализация костей и зубов. Для подтверждения диагноза был рекомендован генетический анализ, сообщает пресс-служба Минздрава Подмосковья.
«Генетическое тестирование является „золотым стандартом“ для диагностики данного заболевания, безошибочно определяющее мутации в гене, кодирующем костно-специфическую щелочную фосфатазу. Ранняя и точная диагностика играет решающую роль в определении тактики лечения и прогноза для пациентов с гипофосфатазией. Задержка в диагностике может привести к прогрессированию скелетных деформаций, нарушению минерализации костей, зубным аномалиям и другим серьезным осложнениям», — рассказала заведующая.
Сложность диагностики гипофосфатазии заключается в ее редкости и многообразии клинических проявлений, которые могут маскироваться под другие, более распространенные заболевания. Поэтому ранняя диагностика играет ключевую роль в улучшении прогноза для пациентов. В данном случае, благодаря профессионализму и внимательности доктора Тепловой, удалось избежать длительного и безуспешного поиска диагноза. Благодаря своевременной диагностике девочка она находится под наблюдением генетиков, клинические проявления минимальны и не требуют заместительной терапии.
Как отметил губернатор региона Андрей Воробьев, в Московской области становится меньше жалоб на здравоохранение, а качество оказываемой гражданам помощи – выше.
«Приятно видеть, что год от года жители все выше оценивают здравоохранение. Жалоб, как мы замечаем, становится меньше», – сообщил глава региона.